孙西钊,贺雷,叶章群.胱氨酸结石的病因、诊断和治疗[J].临床泌尿外科杂志,(09):6-9.
胱氨酸结石的病因、诊断和治疗
胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致，属常染色体隐性遗传。虽然这一疾病比较少见，但因复发率高，生长迅速，最终可能导致肾功衰竭，故在临床上对其诊断、预防和治疗一直比较重视。以下概述胱氨酸结石的病理生理、诊断方法及防治措施。
一、流行病学
胱氨酸尿的流调结果差异较大。在新生儿中，纯合子胱氨酸尿的总体患病率为1/7,，但受人种影响，在利比亚的犹太人中为1/2,，美国人为1/5,，日本人为1/18,，而瑞典人却为1/,。在欧洲，胱氨酸尿是第二大常见染色体隐性遗传病。胱氨酸结石是胱氨酸尿的唯一临床表现，约占全部尿路结石的1％～2％，但也有研究认为这一百分比太低。值得注意的是，儿童胱氨酸结石约占结石总数的6％～8％。据国际胱氨酸尿协会（ICC）统计，患者的结石发病年龄在2～40岁，男性中位年龄为12岁，女性为14岁。男童在3岁之前更易发病。男性每年平均发病0.42次，而女性为0.21次。另据ICC调查，在例胱氨酸尿患者中，仅有10例未发展为结石病，而且只有2例患者的发病年龄超过40岁。又据Linar等对一组胱氨酸尿患者长达14年的随访，结果显示，每例每年平均发病1.22次，说明胱氨酸尿患者在有生之年将罹受结石不断复发之苦。
二、理化特点
胱氨酸结石大多为单一成分，约有1/3混有其他成分，包括草酸钙、磷酸钙、磷酸铵镁等。尿中胱氨酸过饱和是成石的主要因素。目前未发现尿中胱氨酸成石抑制因子。胱氨酸过度排泄与结石形成的密切关联在其他成分结石的形成中非常少见。胱氨酸的溶解度具有尿pH值依赖性，尿pH值越低，溶解度愈小，反之则愈大。在生理范围的尿pH值中胱氨酸几乎不溶。当pH值升至7.5时，其溶解度才逐渐增加，当pH值超过7.5时，其溶解度将会迅速增加。尿比重大于1.时，其溶解度降低，反之则增高。
胱氨酸结石的物理性质取决于胱氨酸的成分组成和结构。胱氨酸结石结构比较致密，晶体排列相对有序。胱氨酸结石的密度为kg/m3，纵波速度4.km/s，纵波声阻7.kg/m2*s*，杨氏模量20.1GPa，韦氏硬度23.8MPa，断裂韧性大于kPa*m1/2。胱氨酸
作者单位：南京大医院泌尿外科218
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