近年来我国不孕不育发病率已由20年前的3%攀升至12.5%~15%,接近欧美发达国家15%~20%的发病率。常州市妇幼保健院实验室于年在常州首先建立了男性科实验室,开展了精子动态、形态、精浆生化、生殖道感染四大方面的常规检测项目,也是目前常州地区开展男科检验项目最多的实验室。根据十几年的临床数据,男性不育的问题逐年增加的趋势,已占到不孕不育病因的40-50%,主要表现为少精、弱精、畸精,甚至无精。
男性不育绝在大部分是遗传因素引起。随着遗传学和基因技术的发展,与男性生育能力相关的基因遗传因素及其功能逐渐地被揭开了面纱,Y染色体作为性染色体在精子发生和性征维持中承担着非常重要的作用。研究发现,Y染色体微缺失是导致男性不育症的第二大遗传因素,在不育症的人群中发病率可高达10%。Y染色体微缺失主要是无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区的缺失引起,该区包含大量跟精子生成相关的基因家族,缺失导致男性无精症或少精子症。根据国外的研究,不育男性患者中AZF区总的缺失率为8.2%左右。
国内外学者普遍认为,目前的男科检查尚不能满足临床需要,常规的检查往往偏向于质量,而忽略了精子功能方面的检查。年12月,常州市妇幼保健院实验室在传统男性可检查的基础上,采用先进的分子遗传学技术在临床常规开展了Y染色体微缺失分子检测项目,主要针对于Y染色体中无精子症因子(AZFa,AZFb,AZFc)6个标志性STS序列急性检测,能够发现临床上95%的Y染色体微缺失。目前,主要可用于:
①明确男性不育的病因,科学制定治疗方案,用于体外受精(IVF)辅助生殖、尤其是胞质内单精子注射(ICSI)技术治疗前的检测;
②无精症,严重少、弱精症患者和原因不明的不育患者,以及不明原因习惯性流产的男方因素。
男性不育问题日趋得到重视,此项目开展是在我院精子动态、形态、精浆生化、生殖道感染四大方面的常规检测项目的基础上,实现了两大突破:1、实现了精子功能方面的检查;2、实现了分子水平的检测,标志着常州市男性科诊治水平迈上了一个新的台阶!
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